Nội dung bài viết
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là kỹ thuật xét nghiệm máu trẻ sơ sinh để phát hiện tức thì các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp ở trẻ khi trẻ vừa được sinh ra. Các bệnh lý này vô cùng nguy hiểm vì thường không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng ngay nhưng lâu dài để lại nhiều khuyết tật nặng nề cả về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong cho trẻ. Đây là các bệnh phổ biến, chiếm 3 – 4% dân số.
Để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, thường chỉ cần lấy khoảng hai giọt máu gót chân của trẻ ngay sau 24 giờ tính từ khi trẻ được sinh ra. Việc lấy máu gót chân cũng rất an toàn và không gây bất kỳ tổn thương nào cho trẻ.
- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: giúp sàng lọc suy giáp, thiếu hụt men G6PD và bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
- Xét nghiệm máu ở gót chân trẻ sơ sinh: cho phép định lượng nồng độ TSH để sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. Xét nghiệm sử dụng máu gót chân có độ chính xác kém hơn so với lấy máu tĩnh mạch.
5 bệnh phổ biến nhất ở trẻ có thể phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý của trẻ sơ sinh và đưa ra các giải pháp điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể trạng. Một số bệnh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh:
Thiếu men G6PD
Men G6PD (Enzyme G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước tác nhân oxy hóa. Người thiếu men G6PD có hồng cầu dễ bị tổn thương và hoạt động kém ổn định từ các tác nhân oxy hóa mà cơ thể hấp thụ qua thức ăn, đồ uống,.. Bệnh gây ra tình trạng tán huyết và vàng da. Trường hợp thiếu men G6PD nặng, trẻ có thể bị tổn thương về não bộ và chậm chạm hơn trẻ bình thường.
Suy giáp bẩm sinh (CH)
Tuyến giáp là bộ phận quan trọng tiết ra hormone để tăng cường hoạt động của tế bào, cần cho sự phát triển của não bộ và có chức năng chuyển hóa glucorid thành năng lượng. Bệnh suy tuyến giáp là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone rất ít. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bé sẽ bị đần độn, chậm chạp và lùn thiếu cân đối.
Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
CAH là một căn bệnh di truyền, xuất hiện ở khu chức năng sản xuất nội tiết của tuyến thượng thận khi bị rối loạn. Bệnh thường gặp ở các bé gái. Trẻ mắc bệnh thường sẽ có biểu hiện dậy thì sớm hoặc biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm trong vòng 24 -72 giờ sau khi sinh giúp phát hiện và điều trị sớm trước khu có những biểu hiện ra bên ngoài.
Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria (PKU) là bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine trong cơ thể. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để phát hiện và kịp thời điều trị tránh được tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.
Galactosemia (GAL)
GAL là bệnh rối loạn chuyển hóa galactose ( phần thành có trong đa số các loại sữa, bao gồm cả sữa mẹ) gây nên tình trạng tích lũy galactose trong huyết thanh, các mô và nước tiểu. Nếu không chữa trị kịp thời, bé sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan -xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.
Sàng lọc sơ sinh đã được tiến hành thường quy ở các nước phát triển giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như giảm đáng kể số người bị thiểu năng trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số nói riêng và chất lượng cuộc sống nói chung.
Tư vấn về xét nghiệm sàng lọc bệnh sơ sinh
Liên hệ hotline: 0919625486
