Nội dung bài viết
Vì sao phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại…
Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), trẻ mang bất thường NST thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều vấn đề về tim, gan, phổi…
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là kỹ thuật thăm dò dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… hay không.
Các kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện hay gồm:
Sàng lọc cổ điển đó là kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ – double test, triple test với siêu âm
Những thai phụ được sàng lọc có kết quả nguy cơ cao bị các dị tật sẽ được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn, là phương pháp sử dụng mẫu thu từ chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi…
Tầm soát thông thường (Double test, Triple test, Siêu âm) bỏ sót 20% số trường hợp bị bất thường NST
Sàng lọc không xâm lấn (NIPT – noninvasive prenatal testing).
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
NIPT TRÊN THẾ GIỚI ĐƯỢC KHUYẾN CÁO CHO TẤT CẢ CÁC THAI PHỤ
Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016): “Tất cả thai phụ nên được sàng lọc bất thường lệch bội NST bằng NIPT, bất kể tuổi mẹ”.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT thực hiện thăm dò được các nhiễm sắc thể như Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX),
Đối tượng nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật
– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)
– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)
Thời gian thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng.Thời gian trả kết quả 5-6 ngày làm việc.
Bạn nên đăng ký thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại đâu, quy trình ra sao?
- Liên hệ với chúng tôi, Xét nghiệm Thanh Hóa để bạn gửi gắm niềm tin.
- Khi bạn đăng ký Xét nghiệm Thanh Hoá, bạn sẽ được tư vấn chu đáo, nhiệt tình, có trách nhiệm.
- Được tư vấn sau khi có kết quả xét nghiệm cũng như hướng điều trị, chăm sóc sức khỏe.
- Bảo hiểm xét nghiệm tới 600,000,000 nếu như sau sinh trẻ mắc bất thường NST 13,18,21 (200,000,000/1 NST, trừ trường hợp thể khảm).
Liên hệ trực tiếp với Xét nghiệm Thanh Hóa qua số hotline: 0919.625.486 hoặc 0373.050.878. hoặc Facebook hoặc Zalo
Xem thêm:
Hướng dẫn trong sàng lọc trước sinh
Để sinh con khỏe mạnh, thông minh
