Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm.
Nội dung bài viết
Mục đích của việc chẩn đoán trước sinh “Dị tật thai nhi”
Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý về gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể số 13), Trisomy 18 (3 nhiễm sắc thể số 18), bệnh Thalassemia… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Việc chẩn đoán sớm những dị tật thai nhi có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.
1. Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh – Double test
– Bình thường;
+ Down (Tr.21) < 1:250
+ Patau (Tr.13) <1:100
+ Edward (Tr.18) < 1:100
– Được thực hiện vào tuần thai 11-13 tuần 6 ngày. Kết hợp kết quả xét nghiệm 2 chất là PAPP-A và freeβ-hCG với kết quả siêu âm và một số đặc điểm của người mẹ để phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21, 13,18.
– Bất thường NST 21 gây ra hội chứng Down.
– Bất thường NST 13 gây ra các dị tật ở đầu mặt, tay chân, tiêu hóa, tiết niệu…
– Bất thường NST 18 gây ra các dị tật ở tay chân, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu…
2.Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh – Triple test
– Bình thường:
+ Down (Tr.21) < 1:250
+ Patau (Tr.13) <1:100
+ Edward (Tr.18) < 1:100
+ Dị tật ống thần kinh < 1:75 hoặc corr.MoM < 2,5
– Được thực hiện vào tuần thai 15-22 tuần. Kết hợp kết quả xét nghiệm 3 chất là β-hCG, AFP, uE3 với kết quả siêu âm và một số đặc điểm của người mẹ để phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21, 13,18 và dị tật ống thần kinh.
– Bất thường NST 21 gây ra hội chứng Down.
– Bất thường NST 13 gây ra các dị tật ở đầu mặt, tay chân, tiêu hóa, tiết niệu…
– Bất thường NST 18 gây ra các dị tật ở tay chân, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu…
– Dị tật ống thần kinh: là các bất thường liên quan đến não và tủy sống như não nhỏ, thai vô sọ, gian não thất, não úng thủy…
3.Sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh: Xét nghiệm NIPT – DNA trong máu mẹ
Xét nghiệm DNA trong máu mẹ còn gọi là xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT. NIPT là xét nghiệm DNA của thai trong máu mẹ để sàng lọc bất thường NST của thai: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,…
Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NIPT được xem là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ, chỉ 9 – 10 tuần tuổi. NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy tại Xét nghiệm Thanh Hoá. Kết quả phân tích sẽ có sau khoảng 1 tuần. Quý khách hàng sẽ được tư vấn cụ thể các nguy cơ có thể gặp phải, đặc biệt đối với các trường hợp âm tính/dương tính giả để có hướng can thiệp phù hợp.
Việc sàng lọc dị tật thai nhi khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm trong bào thai hay điều trị sớm sau sinh, giúp trẻ phát triển bình thường. Một số trường hợp, thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót sẽ giúp thai phụ đưa ra quyết định giữ hay bỏ thai nhi. Vì vậy, kết quả sàng lọc dị tật thai nhi đóng vai trò rất quan trọng, nên khi lựa chọn cơ sở khám thai, thai phụ nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín an toàn để việc chẩn đoán được chính xác.
4. Để xét nghiệm giúp phát hiện dị tật thai nhi nên thực hiện tại đâu?
Khi bạn đăng ký Xét nghiệm Thanh Hoá, Bạn sẽ được xét nghiệm tại Xét nghiệm Thanh Hoá do các cán bộ đang làm việc tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Thanh Hoá thực hiện .Được tư vấn về kết quả cũng như hướng điều trị, chăm sóc sức khỏe.
Liên hệ trực tiếp với Xét nghiệm Thanh Hóa qua số hotline: 0919.625.486 hoặc 0373.050.878. hoặc Facebook hoặc Zalo
Hướng dẫn trong sàng lọc trước sinh
Để sinh con khỏe mạnh, thông minh
