Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

de-sinh-con-khoe-manh-thong-minh

Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời. 

Sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

Tỷ lệ dị tật của thai nhi khoảng 1 – 2%  chung cho tất cả các cơ quan.  Bất thường thai nhi bao gồm bất thường về di truyền và bất thường về cấu trúc.
Bất thường di truyền là những sai sót về gen hay nhiễm sắc thế của thai nhi có thể do di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến của tự bản thân thai nhi.

Mỗi thai nhi ban đầu được hình thành từ sự đóng góp của một nửa bộ gen của bố và một nửa bộ gen của người mẹ. Sau đó các tế bào của thai nhi sẽ nhân lên và phát triển thành các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự bất thường có thể xảy ra ở một trong hai quá trình khi người bố hoặc người mẹ di truyền gen cho con hoặc trong quá trình nhân lên và biệt hóa các cơ quan của thai nhi.Các bất thường di truyền bao gồm bất thường về gen và nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của mỗi người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) và được đánh số thứ tự từ 1 – 23, trong đó 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính . Nếu như bị thừa hoặc bị mất đi một nhiễm sắc thể thì sẽ gây ảnh hưởng đến toàn cơ thể. Thông thường nếu như bị mất hoặc thừa một nhiễm sắc thể kích thước lớn sẽ dẫn đến thai lưu hoặc sẩy thai.
Tỷ lệ bất thường của các nhiễm sắc thể khác nhau. Hay gặp nhất là thừa một nhiễm sắc thể 21, 13 và 18. Ngoài ra có thể có bất thường của nhiễm sắc thể giới tính.

Các dị tật thi nhi hay gặp nhất liên quan đến bất thường gen

  • Hội chứng Down

Ba nhiễm sắc thể 21 hay còn gọi là hội chứng Down. Là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất. Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700 tức là trong 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ bị Down, nguy cơ này sẽ gia tăng khi tuổi mẹ tăng lên.
Trẻ mắc hội chứng Dowm thường chậm phát triển trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau và có nguy cơ mắc các dị tật khác như: Các bất thường về tim, suy giảm miễn dịch – dễ mắc nhiều bệnh lý và tuổi thọ thấp hơn người bình thường

  • Hội chứng Patau

Là dị tật do có ba nhiễm sắc thể 13. Khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16.000 thai kỳ. Nguy cơ mắc phải hội chứng này cũng tăng lên theo tuổi mẹ.  Đây là một bất thường nặng. Hơn 80% trẻ mắc hội chứng này sẽ chết trong năm đầu tiên, 95% chết ngay khi còn là bào thai.
Các biểu hiện của hội chứng này như: Sứt môi hở hàm ếch, bất thường não nặng, đầu nhỏ, thoát vị rốn, …

  • Hội chứng Edward 

Xảy ra khi bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỉ lệ khoảng 1:4.000 đến 1:8.000 trẻ sơ sinh. Đây cũng là bất thường với nhiều dị tật nặng nề như: Bất thường về tim, thai chậm phát triển trong tử cung, cằm nhỏ, chân khoèo,… Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống đến trên một năm tuổi.

Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được dùng phổ biến hiện nay

Mục đích của các xét nghiệm

Thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh để có thể phát hiện nguy cơ trẻ mắc dị tật, từ đó định hướng điều trị và can thiệp kịp thời.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ?

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm này đặc biệt là  những thai phụ sau:

  • Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.
  • Trên 35 tuổi.
  • Đã từng mang thai, sinh con có dị tật.
  • Đã từng xảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
  • Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
  • Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
  • Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.
  • Đái tháo đường, hút thuốc lá.
  • Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm.

Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phổ biến là Double Test, Triple Test và NIPT.

Ưu điểm – Nhược điểm của các xét nghiệm nghiệm  sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test

Double Test được chỉ định thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ.

Trong quá trình mang thai, nhau thai sẽ tiết ra hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ. Phương pháp sàng lọc trước sinh double test sẽ kiểm tra định lượng của hai chỉ số hóa sinh này.

Đồng thời, hai chỉ số này sẽ được tính toán kết hợp với độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi cùng với một số thông số khác. Từ đó, thông qua việc so sánh với các ngưỡng giá trị, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

– Ưu điểm

Đây là biện pháp an toàn, hoàn toàn không ảnh hưởng gì cho cả mẹ và thai nhi. Nếu được thực hiện đúng thời điểm, phương pháp này có thể phát hiện được khá sớm 3 hội chứng dị tật rối loạn di truyền thường gặp nhất: hội chứng Down, Edward, Patau. Xét nghiệm này có ưu điểm là mức chi phí rẻ.

– Nhược điểm

Hiện nay, xét nghiệm tầm soát trước sinh Double Test có độ chính xác khoảng 80 đến 90%. Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ căn cứ vào kết quả xét nghiệm Double Test mà còn phải kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và một số chỉ số khác. Hơn nữa, xét nghiệm Double Test không chính xác đối với trường hợp mang thai đôi. Bác sĩ buộc phải dựa vào kết quả siêu âm 4D.

Thai phụ cũng cần lưu ý rằng đây là xét nghiệm sinh hóa máu, để cảnh báo nguy cơ thai nhi có thể mắc một số rối loạn di truyền nhưng chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Theo thống kê, vẫn có một số trường hợp có thể là dương tính giả nên thậm chí khi kết quả Double Test có nguy cơ cao thì cũng chưa hẳn là thai nhi đã mắc bệnh. Tỉ lệ dương tính giả là 5%. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm tầm soát trước sinh và chẩn đoán khác thì mới có thể kết luận chính xác về tình trạng của thai nhi.

Ngoài ra, để đưa được ra kết quả chính xác nhất, thai phụ phải buộc thực hiện từ tuần thai thứ 11 cho đến 13.

Xét nghiệm tầm soát trước sinh TRIPLE TEST

Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh Triple Test được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ. Theo các chuyên gia, thời điểm hiệu quả nhất để thực hiện biện pháp này là từ tuần thai thứ 16 đến 18. Biện pháp này được thực hiện bằng cách đo trong máu thai phụ các chỉ số AFP, β-hCG và uE3. Sau đó, chuyên gia sẽ tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao và cân nặng của mẹ, tuổi thai… đồng thời sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc dị tật ống thần kinh.

– Ưu điểm

Cũng giống như biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh Double Test, Triple Test được đánh giá là biện pháp an toàn, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường là thấp thì thai phụ có thể yên tâm. Chi phí thực hiện xét nghiệm Triple Test cũng khá rẻ.

– Nhược điểm

Xét nghiệm Triple Test không sàng lọc được tất cả dị tật, chỉ phát hiện được những dị tật bẩm sinh thường gặp. Việc đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi cần phối hợp với nhiều yếu tố khác. Đặc biệt, các thai phụ lớn tuổi khi thực hiện biện pháp tầm soát trước sinh này thường cho kết quả tỷ lệ thai nhi mắc bệnh cao vì tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ. Bởi vậy, kết quả này ảnh hưởng phần nào đến tâm lý, sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành chọc ối – một thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.

Ngoài ra, thêm một nhược điểm của Triple Test là thực hiện muộn, tỷ lệ sàng lọc dị tật bẩm sinh chưa cao, có không ít trường hợp bị bỏ sót.

Xét nghiệm tầm soát trước sinh NIPT

NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, viết tắt của từ Non Invasive Prenatal Test là biện pháp được dùng để kiểm tra và phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp tầm soát trước sinh phổ biến hiện nay.

Phương pháp này phân tích các ADN tự do thai nhi có ở trong máu của mẹ, sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai. Theo đó, xét nghiệm sẽ tách ADN thai nhi khỏi máu thai phụ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự mới nhất để phân tích.

– Ưu điểm

Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Bởi vậy, phương pháp tầm soát trước sinh này đang ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn và được nhiều hiệp hội uy tín khuyến cáo sử dụng rộng rãi như Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kỳ…

Về khả năng sàng lọc, các chuyên gia ghi nhận NIPT có thể sàng lọc được nhiều hơn hẳn so với chỉ 3 loại dị tật bẩm sinh thường gặp mà Double Test và Triple Test có thể phát hiện. Hơn nữa, nếu Double Test và Triple Test chỉ cho kết quả chính xác ở một thời điểm nhất định của thai kỳ thì NIPT có thể thực hiện bất cứ lúc nào, miễn là từ tuần thai thứ 09 trở đi.

– Nhược điểm

Nhược điểm duy nhất của phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là chi phí khá cao và thai phụ phải đến các trung tâm xét nghiệm lớn, uy tín mới có thể thực hiện được. Việc lựa chọn một địa chỉ uy tín, kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực xét nghiệm không xâm lấn có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Bạn nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu?

  • Liên hệ với chúng tôi, Xét nghiệm Thanh Hóa để bạn gửi gắm niềm tin.
  • Khi bạn đăng ký Xét nghiệm Thanh Hoá, bạn sẽ được tư vấn chu đáo, nhiệt tình, có trách nhiệm.
  • Được tư vấn sau khi có kết quả xét nghiệm  cũng như hướng điều trị, chăm sóc sức khỏe.
  • Bảo hiểm xét nghiệm tới 600,000,000 VNĐ nếu như sau sinh trẻ mắc bất thường NST 13,18,21 (200,000,000/1 NST, trừ trường hợp thể khảm).

Liên hệ trực tiếp với Xét nghiệm Thanh Hóa qua số hotline: 0919.625.486 hoặc 0373.050.878. hoặc  Facebook hoặc Zalo

Xem thêm:

Hướng dẫn trong sàng lọc trước sinh

Để sinh con khỏe mạnh, thông minh

XÉT NGHIỆM TRƯỚC SINH

Bấm gọi ngay